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Los estudios más recientes a nivel internacional confirman que el tamizaje es crucial para el diagnóstico y tratamiento oportuno de la Atrofia Muscular Espinal (AME).

Por Equipo de Preservar/Agencias.

Una prueba rutinaria puede ser determinante en cómo se tratan las enfermedades poco frecuentes, como la Atrofia Muscular Espinal (AME). Este es un trastorno neuromuscular grave, caracterizado por la degeneración de las neuronas motoras.

Es una de las enfermedades poco frecuentes que ocasiona mayor morbimortalidad en la edad infantil, con consecuencias más graves para el paciente, la familia y el sistema de salud, tanto así que es la primera causa genética de mortalidad en la población infantil. Las neuronas que controlan la mayoría de los músculos voluntarios de quienes tienen esta patología, pueden verse afectadas, incluidas las que controlan los músculos involucrados en la alimentación, la deglución y la respiración. Afecta a 1 de cada 6.000 a 10.000 recién nacidos, en tanto 1 de cada 40 o 50 personas es portador. Por lo que en Chile se estima que 18 niños nacerán con esta patología al año, de los cuales, 10 tendrían AME tipo 1, el subtipo más frecuente y severo. Este tipo de pacientes suele fallecer antes de los 24 meses de edad sin tratamiento 7.

En el artículo Detección de Atrofia Muscular Espinal en recién nacidos, publicado en The Lancet en 2023, se hace referencia a cómo con el avance de la medicina y la aplicación de la innovación en salud hoy hay disponibles nuevos medicamentos, que cambian el pronóstico de la enfermedad y calidad de vida del niño y su familia, muy particularmente si se administran precozmente y aún mejores si es antes que aparezcan los síntomas, por lo que el tamizaje neonatal cumple un rol fundamental.

La Dra. María de los Ángeles Beytía, neuróloga pediátrica UC Christus una de las principales referentes de esta temática a nivel nacional e internacional, explica que “la evidencia demuestra la importancia del diagnóstico precoz. Y si nosotros tenemos diagnóstico precoz, tenemos que hablar de screening neonatal. Hay varios países en Europa que lo están teniendo, varios estados en Estados Unidos, Canadá; y existe ahora un plan piloto en Brasil”[6].

La AME cumple con los criterios de la Organización Mundial de la Salud, para ser incluida en el grupo de enfermedades que requieren pesquisa neonatal –o diagnóstico precoz– (Criterios de Wilson y Jungner). A través de un análisis molecular por PCR y secuenciación automatizada, se pueden detectar trastornos genéticos, incluida la AME. Esto se realiza en la misma muestra que se toma a todos los recién nacidos de Chile, en una muestra de sangre de talón, -dentro de las primeras 24 a 48 horas del nacimiento. La cobertura de tamizaje neonatal de AME es de un 99% de los recién nacidos en Estados Unidos[9] y el 54% de los niños de la Unión Europea[10]. En Latinoamérica, la cobertura de tamizaje para AME está en proceso de desarrollo tanto en Brasil como en Uruguay.

A modo de referencia internacional, en un estudio publicado en mayo 2023 por el NHS, se concluye que la inclusión de AME en el programa oficial de cribado no sólo aumentará la longevidad y la calidad de vida de los pacientes afectados, sino que también generará un importante ahorro de costos para el sistema de salud, y apoya firmemente la inclusión de la AME en el programa oficial de tamizaje en Inglaterra.

En Galicia, este año se incluyó la Atrofia Muscular Espinal dentro del Programa Gallego de Cribado (tamizaje) Neonatal universal. Su inclusión en las pruebas del talón se puso, oficialmente en marcha en mayo de 2023. Y, en junio, ya se detectó el primer caso de AME a través del tamizaje neonatal.

La directora general de Salud Pública de Galicia, Carmen Durán, comentó en una entrevista a un medio español sobre la buena práctica del cribado: “[la AME] es una enfermedad rara progresiva. De ahí que nos animáramos a incluir esta patología dentro de los cribados neonatales de Galicia”. Una vez que se detectó que la enfermedad tenía tratamiento, la Dirección General de Asistencia Sanitaria de España puso en marcha el protocolo definido por los profesionales.

“Para que nos hagamos una idea. El día 8 de mayo comenzó el cribado neonatal en Galicia. El 23 de mayo detectamos este primer caso y, aproximadamente, entre el día 16 y 19 de junio ya teníamos la confirmación del diagnóstico y el tratamiento puesto. Estos eran los plazos que nos habíamos marcado para que pudiésemos hablar de que es efectivo realizar un cribado (tamizaje) de estas características”, comentó Durán.

En Chile, la historia del Programa de Tamizaje Neonatal comienza en 1984, cuando se desarrolló un plan piloto que demostró la factibilidad de su implementación. En 1992, el Ministerio de Salud inició un programa nacional de tamizaje neonatal para dos patologías (hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria), que en 1998 se extendió a todo el país, y que no ha tenido modificaciones desde esa fecha. No obstante, investigaciones académicas como Pasado, Presente y el Futuro del Tamizaje Neonatal en Chile, han demostrado que esta metodología es una de las estrategias más costo efectivas de la salud pública.

Así, hoy, el tamizaje neonatal no incluye la AME en Chile, a diferencia de varios países que incluyen esta patología dentro de sus programas de tamizaje como Estados Unidos, Australia, Japón y países latinoamericanos como Brasil y Uruguay.

Paulina González, presidenta de las Familias con Atrofia Muscular Espinal (FAME) indicó que “lamentablemente en Chile no tenemos políticas públicas que aborden la AME. Dentro de la ampliación que hay para el próximo tamizaje neonatal, que vienen 26 patologías, no está incluida la AME y requerimos urgente que sea considerada. En otros países, un paciente con AME que es diagnosticado a tiempo, puede acceder a rehabilitación antes de comenzar un tratamiento farmacológico otorgándole una mejor calidad de vida y evitando que su cuerpo se deteriore de manera irreversible. En nuestro país no contamos con el tamizaje neonatal para AME  y es urgente. Ya no podemos seguir esperando, nuestros niños merecen vivir y tienen derecho de tener una pesquisa y un diagnóstico oportuno”.